Síndrome de Marfan:

Descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
 

 

El esqueleto

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

  • Huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies).
  • La cara larga y estrecha.
  • Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado.
  • El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro.
  • La columna vertebral encorvada.
  • Los pies planos

 

Patología

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).

 

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

 

Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones.